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一、肿瘤突变特征：碱基置换及插入、缺失突变
单碱基置换（49种特征类型，single-base-substitution，SBS）
双碱基置换（11种特征类型，doublet-base-substitution，DBS）
多碱基置换（4种特征类型，clustered-base-substitution，CBS）
小的插入、缺失突变（17种特征类型，small insertion-and-deletion，small indels）
CNS-GBM SBS ≈ 10 mb；DBS ≈ 0.01 mb；Indels ≈ 0.3 mb
二、单碱基置换、双碱基置换及小的插入、缺失突变概况
单碱基置换（96种类型，49种特征类型，single-base-substitution，SBS）
双碱基置换（78种类型，11种特征类型，doublet-base-substitution，DBS）
多碱基置换（4种特征类型，clustered-base-substitution，CBS）
小的插入、缺失突变（83种类型，17种特征类型，small insertion-and-deletion，small indels）
SBS 有六种突变，考虑到突变所占比重不同，理论上有 C 6 1 C_{6}^{1} C61 + C 6 2 C_{6}^{2} C62 + C 6 3 C_{6}^{3} C63 + C 6 4 C_{6}^{4} C64 + C 6 5 C_{6}^{5} C65 + C 6 6 C_{6}^{6} C66 = 1956种情况，可见绝大多数情况未出现
三、具体肿瘤单碱基置换、双碱基置换及小的插入、缺失突变概况
CNS-GBM中（括号里是可能的致病因素）
SBS以SBS1（胞嘧啶脱氨酶APOBEC）；SBS5；SBS11（替莫挫安）；SBS30（核酸内切酶NTHL）；SBS40为主
DBS以DBS2（吸烟）；DBS4；DBS11（APOBEC）为主
Indel以ID1（DNA聚合酶缺陷）；ID2（DNA聚合酶缺陷）；ID4；ID5；ID8（DNA双链断裂修复损伤）；ID9为主
四、乳腺癌及肺腺癌突变特征
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