1.TCGAplot简介

华科同济医院的王雄老师课题组利用TCGA数据库，开发了一个TCGA多组学数据泛癌分析和可视化R包TCGAplot[1]。用于泛癌表达以及基因表达与 TMB、MSI、TIME 和启动子甲基化之间相关性等分析。

2.TMB简介

肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden，TMB）是指单位长度中检测到的突变总数。这些突变可以是单核苷酸突变，插入缺失等。

TMB = 体细胞突变数/每百万碱基（Mb）

一般来说，TMB值越高，意味着肿瘤细胞中的突变数量越多。高TMB的肿瘤通常会产生更多的新抗原，使免疫系统更容易识别和攻击肿瘤细胞。此外，不同肿瘤中，TMB 中位值和分布范围也不同。

3.一键在线绘制基因表达与TMB的相关性雷达图

然而，由于TCGAplot R包安装与使用需要相关专业知识。为了更好地帮助大家挖掘TCGA，经与王老师沟通，我们推出了在线版TCGAplot供大家免费使用。

今天，给大家带来的第4个函数：某个基因的表达与TMB的相关性雷达图。

3.1打开作图URL

微生信-在线TCGA泛癌基因表达与肿瘤突变负荷（TMB）相关性雷达图

3.2  填写感兴趣的基因，选择参数并提交

将感兴趣的基因symbol粘贴到输入框，由于基因名会更新（见：基因名坑你没商量 -- 有关基因名的坑），所以提交的基因symbol必需在所提供的genelist里边。例如这里填写基因KLF7，即Kruppel-like factor 7，它是一种转录因子，在生物体内各组织中广泛表达，并参与调控细胞的增殖、分化、再生以及肿瘤发生等重要的生理功能。

我们提供了统计方法，字体等参数供大家选择使用。选择好参数后，点击提交按钮。

3.3 下载图片及数据

由于需要从上万个样品中调取数据并绘图，约40秒后，会出来雷达图。我们提供了pdf、svg两种矢量图，png、tiff两种标量图供大家下载使用。同时也提供了图片对应的数据供下载。

图片说明：

雷达图中最外圈是33种癌症，按字母顺序顺时针排布。名字上的星号表示显著性水平：*表示p<0.05, **表示p<0.01, ***表示p<0.001, ****表示p<0.0001。这个雷达图包括5个圈，12点位置的刻度是每个圈对应的相关性大小，其中最外圈是0.2，最内圈是-0.4。此图中，距离外圈越近表示正相关越大，距离内圈越近表示负相关性越大。径向的轴对应具体某癌症，以ACC为例，其相关性约为0.2。共33个点连起来围成了一个N边型。这个图的关键在于看准刻度，最大值多少，最小值多少，0点在哪里，有没有星号，N边型的峰和谷对应的都是哪种癌症。

数据说明：

数据包括4列：

Caseid：TCGA数据库的ID

Cancer：肿瘤类型

KLF7：该基因的log2(TPM+1)值，由于存储空间及精度原因，这里仅保留了2位小数。

TMB：肿瘤突变负荷

相关性表格：

数据包括3列：

Cancer：肿瘤类型

Corr：相关性

Corr(p)：显著性

注：这个表格是根据上个表格重新计算的，精度可能跟原图稍有差异，供参考。

4.TMB计算

使用maftools R包可以计算TMB值。通过运行作者所给的源码即可。

见TCGAplot/rawdata_code/TMB.R at main · tjhwangxiong/TCGAplot · GitHub

我们重新算了下发现，新的TMB结果跟TCGAplot github上的示例不太一样，我们以新的为准。

参考文献：

[1] Liao C, Wang X. TCGAplot: an R package for integrative pan-cancer analysis and visualization of TCGA multi-omics data. BMC Bioinformatics. 2023 Dec 17;24(1):483. doi: 10.1186/s12859-023-05615-3. PMID: 38105215; PMCID: PMC10726608

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