关键词：基因组变异检测；全基因组测序；基因组多倍体化；

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文献简介

• 标题（英文）：Deleterious Mutations Accumulate Faster in Allopolyploid Than Diploid Cotton (Gossypium) and Unequally between Subgenomes
• 标题（中文）：有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花，且在亚基因组间不平衡
• 发表期刊：《Molecular Biology and Evolution》
• 作者单位：爱荷华州立大学
• 发表年份：2022
• 文章地址：https://doi.org/10.1093/molbev/msac024

图1 文献介绍

基因组多倍体化是自然界中重要的突变过程之一。群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。该研究使用多倍体（6种）和二倍体（1种）棉花（共46个样本）对有害突变从核酸和蛋白两个层面进行了研究，证明了有害突变在多倍体中的积累速度比其二倍体中更快。另外，研究表明，在异体多倍体中，有害突变的比例不同，表明同源掩蔽在亚基因组间作用不平衡。

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测序流程

图2 同源多倍体棉花和祖二倍体棉花系统发育和地理学分布

该研究对46个棉花样本进行了全基因组测序，使用Sentieon软件进行变异检测生成gVCF文件并进行联合基因分型。通过比较多倍体棉花与祖二倍体棉花系统发育保守位点的突变特点，证实了前人多倍体有害突变积累快于二倍体的观点。通过亚基因组水平的研究发现，在At亚基因组上包含更多的有害的非同义突变，表明在棉花异倍体中的两个亚基因组可能通过进化过程不对称形成，包括驯化下的种间渗入和选择等。

图3 Sentieon的作用

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文献结论

图4 文献讨论

这项研究利用棉属植物为模型,通过基因组学和系统发育学的比较分析,验证了同种异体多倍体植物中有害突变积累的长期假设,为理解多倍体生物的进化提供了重要证据。

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总结

综上所述，该研究为基因组多倍体化提供了一个全基因组视角，对理解有害突变的进化命运具有重要的意义。